กาแลคโตซีเมียเป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญแต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับการขาดกาแลคโตส-1-ฟอสฟาทูริดิลทรานสเฟอร์เรส เอนไซม์นี้ขาดไม่ได้ในการเปลี่ยนกาแลคโตสเป็นกลูโคส
พื้นฐานของโรคคือการสะสมของกาแลคโตสในร่างกายอันเป็นผลมาจากการที่ไตตับและระบบประสาทส่วนกลางได้รับความเสียหาย การตรวจพบโรคช้าและขาดการรักษาอาจทำให้เสียชีวิตได้ การแพร่กระจายของโรคเกิดขึ้นในลักษณะถอยอัตโนมัติ ดังนั้นกลุ่มเสี่ยงจึงเกิดจากทารกที่พ่อแม่เป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง ในประเทศต่างๆ การแพร่กระจายของโรคจะแตกต่างกันไประหว่างเด็ก 1 คนในทารกแรกเกิด 10,000 - 50,000 คน
อาการของกาแลคโตซีเมีย
อาการทางคลินิกของโรคปรากฏขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยเนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่ากาแลคโตสที่ไม่ได้รับการเผาผลาญนั้นพบได้ในผลิตภัณฑ์นม ในระยะแรกทารกแรกเกิดอาจดูเหมือนทารกที่แข็งแรงและสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม หลังจากผ่านไปสองสามวันหรือหลายสัปดาห์ จะสังเกตเห็นความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร ซึ่งทำให้เกิดภาวะทุพโภชนาการ น้ำหนักเพิ่มขึ้นเล็กน้อย น้ำตาลในเลือดต่ำ ความหงุดหงิด ความเกียจคร้าน
หากไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคจะมีอาการของความเสียหายของตับซึ่งแสดงออกในโรคดีซ่าน, โรคเลือดออก, ตับขยายใหญ่, โรคตับแข็ง ในเวลาเพียงไม่กี่สัปดาห์ ความบกพร่องทางสายตา (ต้อกระจก) ปัญหาเกี่ยวกับไต อาการชัก และการบวมของแขนขาจะถูกเพิ่มเข้าไปในความผิดปกติที่อธิบายไว้ข้างต้น ไม่กี่เดือนต่อมา มีความล่าช้าในการพัฒนาจิต การเจริญเติบโต ทักษะยนต์ และความหนาแน่นของกระดูกลดลง อาการข้างต้นสามารถรวมกันได้หลายวิธี
การรักษากาแลคโตซีเมีย
เงื่อนไขหลักสำหรับการรักษาที่ประสบความสำเร็จคือการกำจัดผลิตภัณฑ์ทั้งหมดที่มีกาแลคโตส หมวดหมู่นี้ไม่เพียงแต่รวมถึงนมและผลิตภัณฑ์จากนมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงอวัยวะภายในของสัตว์ด้วย ในช่วงแรกของชีวิตทารก นมจะถูกแทนที่ด้วยส่วนผสมเทียมหรือนมถั่วเหลือง มันสำคัญมากที่ร่างกายของเศษขนมปังจะได้รับแคลเซียมในปริมาณที่เพียงพอ
เมื่อเวลาผ่านไป อาหารจะขยายตัวด้วยเนื้อสัตว์ ผักใบเขียว และปลา ปัญหาของการหยุดรับประทานอาหารยังคงเป็นที่ถกเถียงกันอยู่จนถึงขณะนี้ แพทย์บางคนมีความเห็นว่าเมื่ออายุได้ 10 ปี เป็นไปได้ที่จะหยุดสังเกตอาการ ในขณะที่คนอื่นๆ ยืนกรานที่จะควบคุมอาหารตลอดชีวิต
บ่อยครั้งที่กาแลคโตซีเมียสับสนกับการแพ้แลคโตส แต่ควรเข้าใจว่าในกรณีของโรคแรกความเสี่ยงของการพัฒนาความผิดปกติทางพยาธิวิทยานั้นสูงขึ้นมาก โรคที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีจะช่วยให้เด็กมีชีวิตที่ปกติความช่วยเหลือที่ดีที่สุดสำหรับเขาคือการเลือกอาหารที่ถูกต้องพร้อมอาหารที่หลากหลาย