การวินิจฉัยโรคกระดูกอ่อนในทารกดำเนินการบนพื้นฐานของการร้องเรียนจากผู้ปกครอง การตรวจภายนอกของเด็ก และการวิเคราะห์เพื่อระบุเนื้อหาของวิตามิน D ในปัสสาวะ ตัวอย่างปัสสาวะตาม Sulkovich ยังช่วยในการรักษาโรค.
จนถึงปัจจุบันการวินิจฉัยโรคกระดูกอ่อนในทารกไม่ได้ทำให้เกิดปัญหา: แพทย์เพียงแค่ต้องตรวจเด็กและพูดคุยกับพ่อแม่เพื่อทำการวินิจฉัย
อาการของโรค
อาการแรกของโรคกระดูกอ่อนสามารถปรากฏในทารกได้ตั้งแต่อายุ 3-4 เดือน กลุ่มเสี่ยงรวมถึงทารกที่คลอดก่อนกำหนดที่มารดามีภาวะโภชนาการไม่ดีและขาดสารอาหารในระหว่างตั้งครรภ์ การให้อาหารทารกไม่เพียงพอการให้อาหารตามสูตรที่ไม่ได้รับการดัดแปลงซึ่งมีวิตามินดีไม่ดีสามารถทำให้เกิดโรคได้ Rickets สามารถสืบทอดได้หรืออาจเป็นผลมาจากโรคระบบทางเดินอาหารที่ขัดขวางการดูดซึมแคลเซียมและฟอสฟอรัส
โรคนี้ทำให้เด็กนอนหลับไม่สนิท หงุดหงิดง่าย และน้ำตาไหล มารดาสังเกตว่าทารกมักจะสะดุ้งเมื่อเห็นแสงและเสียงที่รุนแรง มีเหงื่อออกมากขึ้นโดยเฉพาะบริเวณใบหน้าและหนังศีรษะ เป็นผลให้เหงื่อระคายเคืองผิวทำให้เกิดความร้อนและมีอาการคันผดทารกลูบหัวของเขาบนหมอนเพื่อให้จุดหัวล้านปรากฏขึ้นที่ด้านหลังศีรษะ ระดับ pH ของปัสสาวะเปลี่ยนแปลง ระคายเคืองต่อผิวหนังของฝีเย็บ ทำให้เกิดผื่นผ้าอ้อม Rickets ในระดับที่ไม่รุนแรงยังได้รับการวินิจฉัยโดยการทำให้กระดูกกะโหลกศีรษะอ่อนลงตามขอบของกระหม่อม
การวินิจฉัยโรค
ในอนาคตโรคกระดูกอ่อนที่มีความรุนแรงปานกลางจะได้รับการวินิจฉัยโดยการทำให้กระดูกกะโหลกศีรษะอ่อนลงและการเสียรูปของศีรษะของทารก มักจะสังเกตเห็นต้นคอแบนและความไม่สมดุลของศีรษะ โครงกระดูกยังคงบิดเบี้ยวต่อไป ตุ่มข้างขม่อมและหน้าผากปรากฏขึ้น ซี่โครงถูกปกคลุมด้วยแมวน้ำที่เรียกว่าโรคกระดูกอ่อน และข้อมือเป็นกำไลที่ง่อนแง่น ในเด็กอายุ 1 ขวบที่เชี่ยวชาญขั้นตอนแรกแขนขาล่างเริ่มงอท้องกบที่มีลักษณะเฉพาะปรากฏขึ้นและการทำงานของอวัยวะภายในหยุดชะงัก
การวินิจฉัยโรคกระดูกอ่อนรุนแรงในทารกดำเนินการบนพื้นฐานของความผิดปกติของกระดูกที่สำคัญ แผลที่รุนแรงของระบบประสาทและอวัยวะภายใน ความล่าช้าในการพัฒนาจิตอย่างมีนัยสำคัญ ตัวอย่างปัสสาวะตาม Sulkovich ช่วยในการระบุโรคกระดูกอ่อน ด้วยการวิเคราะห์นี้ สามารถรับข้อมูลเกี่ยวกับความเข้มข้นของแคลเซียมในปัสสาวะได้ คะแนน 2+ ถือว่าปกติ หากขาดแคลเซียม ตัวอย่างจะเป็นลบ การศึกษาเดียวกันนี้ใช้เพื่อติดตามการรักษาโรค หากผลลัพธ์เกิน 2+ เด็กจะได้รับวิตามินดีมากเกินไปและควรลดขนาดยาลงหรือยกเลิกยาที่ใช้โดยสมบูรณ์